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挽回宝贵视力 消除眼疼困扰——我院成功实施一例先天性无虹膜症继发青光眼并发白内障手术

发布时间:2022-03-02 来自:

今年46岁的杜女士来自山东济宁。出生不久,杜女士的父母便发现她与其他婴儿很不一样,亚洲人特有的“黑眼睛”在杜女士的眸子里“消失”了,她的瞳孔周围没有任何颜色,可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突等眼部内部结构。

像杜女士这样的患者,在眼科临床上叫做先天性无虹膜症,属于先天发育性疾病,大部分为常染色体显性遗传,经治疗一般也是可以正常生活的。先天性无虹膜患者有时还伴有其他发育异常,比如角膜混浊,小角膜,晶状体混浊,眼球震颤等。主要就是畏光,眯眼,皱眉等,会伴有视力不佳。


▲杜女士右眼

▲杜女士左眼

杜女士此次就诊时,左眼已出现继发性青光眼,右眼有并发性白内障,几近失明,再加上长期的高眼压,使杜女士一直饱受头疼、眩晕、恶心等病痛折磨。

情况紧急,医院青光眼治疗中心杜秀娟主任、沙芳、孙璇医生团队立即制定救治方案,先后为杜女士实施左眼睫状体光凝术,右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术。由于晶体混浊程度严重、悬韧带松弛,再加上双眼眼球震颤,这给手术带来不小的难度。

杜秀娟主任凭借高超的手术技术和细心的手术操作,为杜女士挽回了宝贵的视力,术后杜女士右眼视力达到0.3,且双眼眼压正常。

如今,杜女士已经出院,日后只需佩戴特制的护目镜,便可以恢复正常生活。

像杜女士这样罹患先天遗传性眼病患者,可以通过眼科疾病基因检测,明确致病基因和位点。可以对怀孕8周以上的羊水组织进行此项检查,实现眼科遗传病的产前诊断。

早发现、早确诊、早治疗

眼科疾病基因检测——遗传眼病的“咨询师”


哪些人需要做分子遗传学检查?

  1. 出生时或儿童期即表现出眼科症状者及其亲属;

  2. 具有各类眼科疾病家族史者及其亲属;

  3. 各类综合征合并眼科症状者及其亲属;

  4. 已生育患病儿,希望再次生育的夫妻。


眼科疾病种类繁多 基因检测诊断精准

据统计,遗传性眼科疾病已达600多种,不同的眼科疾病可能出现相似的症状,传统检查不易进行区分。若不同疾病之间不能明确区分,可能会耽误疾病治疗。比如视锥视杆细胞营养不良(以下简称CORD)和斯特格病(以下简称Stargardt)症状非常相似,不易区分,可能会耽误Stargardt患者的治疗。

基因检测可准确检查Stargardt病的致病基因ABCA4,从基因角度鉴别CORD与Stargardt,帮助实现Stargardt患者的早期诊断。


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