早期无自觉症状，由于多为单眼，又多发生在儿童和青少年，故常不为患者自己发觉，直至视力显著下降或瞳孔出现黄白色反射，或眼球外斜始引起注意。眼底典型的改变为视网膜渗出和血管异常。早期视盘正常，黄斑可正常或受侵犯。病变开始可出现于眼底任何位置，但以颞侧，尤其围绕视盘和黄斑附近为最常见。可局限于1、2个象限，或遍及整个眼底。渗出为白色或黄白色，点状或融合成片，常排列成边界不齐的条状，或呈半环状或环状，则称为环状视网膜病变(circinate retinopathy)。渗出位于视网膜深层的视网膜血管后面，也可部分遮盖血管。有的渗出隆起可高达数个屈光度，故又称为外层渗出性视网膜病变。在渗出的附近常见点状发亮的胆固醇结晶小体及点状和片状出血。偶可见色素沉着。病变区的血管显著异常，动静脉均可受损，尤以小动脉明显。

病变主要发生在血管第2或第3小分支，血管扩张迂曲，管壁呈瘤样、梭形或豆状血管瘤，或排列呈串珠状。血管也可呈花圈状、螺旋状或纽结状迂曲。并可伴有新生血管和血管间交通支。病变位于黄斑区附近者可侵犯黄斑，产生黄斑水肿，或有星芒状渗出，重者晚期黄斑形成机化瘢痕。随着病情的发展，视盘可有充血，玻璃体有点状混浊。大血管扩张充血，血管瘤加多，病变区扩大。晚期，大块渗出增多可占据整个眼底，同时引起视网膜球形脱离，脱离范围可占据眼底1～2个象限或影响全视网膜，颜色呈黄白色稍发暗或带暗绿色，在脱离的视网膜上血管有异常改变，或在未脱离的视网膜上发现血管瘤等异常损害。有时在疾病发展过程中发生视网膜血管大出血，如血液入玻璃体，则导致玻璃体混浊。有的病例大块渗出使视网膜高度隆起至晶状体后囊，出现白色瞳孔，酷似视网膜母细胞瘤。最后视网膜下和视网膜内渗出机化，被瘢痕组织代替。玻璃体也因出血机化，产生增殖性玻璃体视网膜病变。